इसे ब्रिटल बोन रोग के नाम से भी जाना जाता है
रोग के बारे में
ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा (ओआई) एक आनुवांशिक रोग है जो कमजोर और भंगुरे हड्डियाँ तोड़ने की वजह से होता है। हड्डियाँ अक्सर किसी भी स्पष्ट कारण के लिए टूट जाती हैं। यह कई अन्य समस्याएँ भी पैदा कर सकता है जैसे कमजोर मांसपेशियाँ, भंगुरे दांत, और सुनने की कमी। गंभीरता की श्रेणी भिन्न हो सकती है।
लक्षण
- • हड्डी का विकृति
- • छोटी लम्बाई
- • ढीली जोड़ें
- • मांसपेशियों की कमजोरी
- • नीली आंखों की पुतली
- • त्रिकोणीय चेहरा
- • बैरल-आकार की पसली का ढाल
- • मोड़ी हुई रीढ़
- • भंगुरे दांत
- • सुनने की कमी (अक्सर 20 या 30 के दशक में शुरू होती है)
- • सांस लेने में समस्याएँ
कारण
ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा (ओआई) एक जन्मजात रोग है, जिसका मतलब है कि यह जन्म के समय मौजूद है। यह अक्सर हड्डी का महत्वपूर्ण निर्माण तत्व प्रकार 1 कोलेजन में विकृति के कारण होता है। यह ऑटोसोमल डोमिनेंट रोग है। अधिकांश मामले माता-पिता से विरासत में मिलते हैं, हालांकि कुछ नए आनुवांशिक म्यूटेशन के परिणाम से होते हैं। ओआई वाले व्यक्ति के बच्चों को जीन और रोग को आगे बढ़ाने का 50% का अवसर होता है।
निदान
- शारीरिक परीक्षण
- एक्स रे
- कोलेजन जीवद जांच
- डीएनए परीक्षण
उपचार विधियाँ
जबकि ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा का कोई इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों को रोकने या नियंत्रित करने, स्वतंत्र गतिशीलता को अधिकतम करने, और उचित हड्डी द्रव्यमान और मांसपेशियों की ताकत को विकसित करने के तरीके हैं, जिसमें चिकित्सा और सर्जिकल विकल्प शामिल हैं -
• दवाई जैसे बिस्फोस्फोनेट
• अवकाशीकरण- हड्डियों को स्थिर और रेखा में रखने के लिए टूटे हुए हड्डियों को स्थिर रखने के लिए बैंडेज, ब्रेसिंग, या स्प्लिंटिंग की आवश्यकता होती है।
• व्यायाम
• सर्जरी - जैसे रॉडिंग, स्पाइनल फ्यूजन, आदि आवश्यक हो सकती है अवरुद्ध या न सुधारने वाली टूटी हुई हड्डियों, हड्डी की विकृति जैसे स्कोलियोसिस, आदि।
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