| उत्तर: | प्रिय महोदय, गौचर रोग एक वंशानुगत चयापचय विकार है, जो ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस एंजाइम की कमी के कारण होता है, जिसके कारण वसायुक्त पदार्थ टूटते नहीं हैं, बल्कि यकृत, तिल्ली, अस्थि मज्जा, मस्तिष्क, गुर्दे आदि जैसे विभिन्न अंगों में जमा हो जाते हैं, जिससे उनकी कार्यप्रणाली प्रभावित होती है। इसका कोई इलाज नहीं है और लक्षणों का प्रबंधन एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के माध्यम से किया जाता है, जो आमतौर पर हर दो सप्ताह में नसों में दिया जाता है। समीक्षा और आगे के प्रबंधन के लिए कृपया किसी जेनेटिक मेडिसिन विशेषज्ञ से सलाह लें। |
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