रोगी का विवरण

रोगी का नाम: S*** ,2 पुरुष, अजमेर
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रोगी समुदाय (कम्यूनिटी): गैलेक्टोसीमिया  

प्रश्न: मेरे बेटे को गैलेक्टोसिमिया से पीड़ित होने का पता चला है, मैं उसका फिर से परीक्षण करवाना चाहता हूं
मेरा बेटा गैलेक्टोसिमिया से प्रभावित है, उसका जन्म 7 अप्रैल, 2010 को हुआ था ! एक महीने के बाद उसे दूध और दूध के उत्पाद देना बंद कर दिया गया - डॉ नीरज जैन, अरिहंत अस्पताल, भीलवाड़ा (राजस्थान) और डॉ दीपक शिवपुरी, फोर्टीज अस्पताल, जयपुर (राजस्थान) द्वारा अवलोकन और सलाह के बाद। पिछले 7 अप्रैल 2012 को उसने 2 साल पूरे कर लिए हैं और उपरोक्त डॉक्टरो द्वारा नियमित रूप से परामर्श ले रहे हैं। सभी लक्षण शिशु के पक्ष में हैं और पिछले 2 वर्षों में लैक्टोज की कमी का किसी भी प्रकार का कोई लक्षण नहीं दिखता है। सीखने के कौशल, दृष्टि और बाल विकास की सभी गतिविधियाँ सामान्य हैं। मुझे रिपोर्ट पर संदेह है और मैं फिर से जांच करवाना चाहता हूं। कृपया मुझे गैलेक्टोसिमिया की जांच के बारे में सलाह दें और दुग्ध उत्पाद को फिर से शुरू करने की क्या संभावना है। कृपया उस पर सलाह दें और परामर्श के लिए अपना अपॉइंटमेंट दें।


उत्तर: प्रिय महोदय,
गैलेक्टोसिमिया के लिए एक सरल परीक्षण उपलब्ध है जो आपकी समस्या का समाधान करता है। दिल्ली में किसी भी NABL मान्यता प्राप्त प्रयोगशाला से, GALT एंजाइम परख (क्लासिकल गैलेक्टोसिमिया के लिए) और एपिमेरेज़ करवाएँ। हल्का गैलेक्टोसिमिया सूक्ष्म सीखने की अक्षमता के कुछ रूप के रूप में प्रकट हो सकता है जिसका 2 साल में पता नहीं चल सकता है। इसलिए बेहतर है कि आप दूध उत्पाद शुरू करने से पहले इस स्थिति को बाहर निकाल दें।
अनूप ठाकुर : द्वारा उत्तर दिया गया है। DNB,MD,MBBS,

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उत्तर: नमस्ते,
मुझे लगता है कि आप जानते हैं कि गैलेक्टोसिमिया क्या है और यदि आप अपने बच्चे के लिए अनुवर्ती रणनीति की तलाश कर रहे हैं, तो कृपया अपने बेटे के रक्त में गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट के स्तर की समय-समय पर जांच करवाएं।
यदि आप निदान की पुष्टि करना चाहते हैं, तो कृपया डॉ. लाल्स पैथ लैब जैसी विश्वसनीय प्रयोगशाला से गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडाइलट्रांसफेरेज़ (GALT) एंजाइम के स्तर की जांच करवाएं।

उत्तर: प्रिय महोदय,
गैलेक्टोसिमिया के लिए एक सरल परीक्षण उपलब्ध है जो आपकी समस्या का समाधान करता है। दिल्ली में किसी भी NABL मान्यता प्राप्त प्रयोगशाला से, GALT एंजाइम परख (क्लासिकल गैलेक्टोसिमिया के लिए) और एपिमेरेज़ करवाएँ। हल्का गैलेक्टोसिमिया सूक्ष्म सीखने की अक्षमता के कुछ रूप के रूप में प्रकट हो सकता है जिसका 2 साल में पता नहीं चल सकता है। इसलिए बेहतर है कि आप दूध उत्पाद शुरू करने से पहले इस स्थिति को बाहर निकाल दें।