प्रश्न: चयापचय संबंधी समस्या की जन्मजात त्रुटियों के लिए सलाह चाहिए।
नमस्कार। मैं 76 दिन के बच्चे का पिता हूँ (जन्म -12/10/2016)। वह पूर्व नियोजित LSCS /LUCS द्वारा 37 सप्ताह 5 दिन (गर्भावस्था के 264 दिन) में प्रसव कराया गया था। कुछ व्यक्तिगत परिस्थितियों के कारण, हमें समय से पहले बच्चे को जन्म देना पड़ा। इसके लिए कोई मेडिकल इमरजेंसी नहीं थी। गर्भावस्था के दौरान, मेरी पत्नी की उम्र 35 वर्ष थी लेकिन उसे कोई समस्या नहीं थी। उसे गर्भावस्था के तीसरे महीने में हाइपरमेसिस ग्रेविडेरम (HG) विकसित हुआ और 2 दिनों के लिए उसे DRIP लगाई गई। भगवान की कृपा और हमारे डॉक्टर के प्रयास से, मेरे बच्चे का जन्म सफलतापूर्वक APGAR स्कोर 9 के साथ हुआ। आज तक उसे कोई समस्या नहीं हुई। जन्म के बाद, उसकी टीएसएच, हीमोग्लोबिन, कैल्शियम, बिलीरुबिन जांच हुई और सभी परिणाम सामान्य सीमा के भीतर थे। हियरिंग के लिए उसके ओटोअकॉस्टिक एमिशन (ओएई), ऑडिट्री ब्रेनस्टेम रिस्पांस (एबीआर) टेस्ट किये गए जो सामान्य थे ! उसकी दृष्टि ठीक है। बच्चे के साथ एकमात्र समस्या यह है कि "वह एक दिन में (24 घंटे में) केवल 1 से 2 घंटे सोता है। सुरक्षा के हिसाब से मैं अपने बेटे का 'जेनेटिक और मेटाबोलिक डिसऑर्डर' के लिए न्यू बोर्न स्क्रीनिंग (NBS) करवाना चाहता हूं। मैं निम्नलिखित कारणों से भ्रम में हूं: 1. कुछ स्वास्थ्य कर्मी GCMS प्रक्रिया से यूरिन सैंपल लेकर केवल IEM करते हैं। 2. अन्य केवल TMS प्रक्रिया द्वारा जेनेटिक और IEM डिसऑर्डर के लिए ब्लड सैंपल लेते हैं। यदि परिणाम में कोई विकार आता है, तो फिर वे यूरिन सैंपल का ही टेस्ट करेंगे। हर कोई अपनी प्रक्रिया अनुसार मांग करता है और परिणाम 100% सही हैं। कृपया सलाह दें, कौन सी प्रक्रिया सबसे अच्छी है, TMS (MS/MS) या GCMS (GC/MS)? क्या मुझे जेनेटिक और मेटाबोलिक दोनों स्क्रीनिंग करवानी चाहिए? क्या मुझे यूरिन और ब्लड सैंपल दोनों के टेस्ट करवाने चाहिए? हमारे परिवार में, हमें कोई आनुवंशिक या मेटाबोलिक विकार नहीं है। कृपया बताये कि बच्चे को कैसे नींद आ सकती है? धन्यवाद और सादर

उत्तर रोगी के इनबॉक्स' में पोस्ट कर दिया गया है।