इसे फेसिओडिजिटोजेनिटल सिंड्रोम, शॉल स्क्रोटम सिंड्रोम और फेसिओजेनिटल डिस्प्लेशिया के नाम से भी जाना जाता है।
रोग के बारे में
आर्सकोग सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ जेनेटिक विकार है जिसे एक एक्स-क्रोमोसोम पर म्यूटेशन के कारण होता है। यह विकार एक बच्चे की लम्बाई, मांसपेशियों, स्केलेटन, जननांग और चेहरे की दिखावट पर प्रभाव डाल सकता है। यह मुख्य रूप से पुरुषों पर प्रभाव डालता है, जिनकी माताओं से बीमार जीन आगे पास की जाती है। महिला बच्चे को रोग के हल्के रूप से प्रभावित हो सकता है। आर्सकोग सिंड्रोम एक जीवनभरी स्थिति है जिसका कोई इलाज नहीं है।
कारण
आर्सकोग सिंड्रोम एक जेनेटिक विकार है जो एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव पैटर्न में विरासत में आता है।
यह फेसिओजेनिटल डिस्प्लेशिया जीन या FGD1 जीन पर म्यूटेशन के कारण होता है, जो एक्स-क्रोमोसोम से जुड़ा होता है।
लक्षण
- • एक विडोज पीक हेयरलाइन
- • आगे की ओर झुकी हुई नाक
- • असामान्य चौड़ी या छोटी नाक
- • गोल चेहरा
- • चौड़ी आंखें
- • झुकी हुई आंखें
- • एंटीवर्टेड नाक
- • चौड़ा ऊपरी होंठ
- • छोटे हाथ
- • वृद्धि में विलंब
- • हल्की मानसिक विकलांगता
- • छोटी लम्बाई
- • हाइपरऐक्टिव
- • ध्यान अभाव विकार
निदान
- शारीरिक परीक्षण
- FGD1 जीन में परिवर्तन (म्यूटेशन) के लिए जेनेटिक टेस्टिंग
- एक्स-रे
उपचार विधियाँ
आर्सकोग सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। उपचार सामान्यत: किसी भी असामान्यताओं को सुधारने पर सीमित होता है। उपचार में सर्जिकल प्रक्रियाएँ शामिल हो सकती हैं, जैसे:
• ऑर्थोडॉन्टिक और डेंटल सर्जरी
• हर्निया सुधार सर्जरी
• अंडकोष सर्जरी
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